SMA Hastalığı nedir, tedavisi ve belirtileri nelerdir sorusu vatandaşlar göre araştırma konusu olmaya devam ediyor. Bilhassa phalı çare imkanları ile tanıdık SMA hastalığı bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA hastalarında bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka alışılagelmiş veya normalin üzerindedir. SMA belirtileri arasından farklılıklar göstermekle birlikte SMA hastalığının öbür tipleri mevucttur. Bunlar Tip 1, 2, 3 ve 4 olarak adlandırılır

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte yer alan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir adale hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000 1/6.000 aralarında seyretmektedir. Ön boynuz hücrelerinde görülen yozlaşma nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü karşılayan sinirlerin fonksiyonu için zorunlu protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda zaaf ve erime (atrofi) görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genelde ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan aldırmaz.

SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan aldırmaz. Zeka; olağan veya normalin üzerindedir.

SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genelde aşağıdaki şekillerde görülür.

-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma

-Dilde fasikilasyon

-Gevşek adale yapısı

-Azalmış kol-ayak hareketleri

-Azalmış derin tendon reflexleri

-Kuvvetsizlik

-Yürüyememe

-Solunum sistemi tutulması

-Beslenme bozuklukları

-Zayıf yas

-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; öbür hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden muhakkak tanı kalıtımsal analiz ile konulur.

SMA TANISI

SMA hastalığının belirli tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile deneme yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu saptama edilmektedir. böylece hastaların araştırılmasında ilk seçim delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir yer alan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

SMA TİPLERİ NELERDİR?

TİP 1

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde semptom verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve ayak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi esas reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından nedeniyle solunum desteğine gereklilik duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri olağan, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri epeyce güçlüdür, çevreye karşısında ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların birçok yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına aleyhinde hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın teşhis alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler benzer yaştaki arkadaşlarıyla aynı maddi aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ama adale zaafı mevcuttur. Rahatsızlık ilerledikçe kalça ve üçgenin taban olmayan kenarı kaslarındaki zaaf koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, herif 1 ve alıcı 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4

Bu herif SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; eksik sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye gereklilik duyar. Kollar ve bacaklarda güçsüzlük, skolyoz, titreşim, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında arada bir etkilenir. Güçsüzlük ve adale erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu zaaf yavaş bir biçimde yayılır.