İnsanların cildinde, saçında renklerine yön veren bazı pigmentler mevcuttur. Bu pigmentler hepimizin renginin birbirinden emsalsiz olmasının da sebeplerindendir. <br /> <br /> Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmentinin vücutta ya hiç bulunmaması veya çok az bulunmasına "albinizm" ya da "albino" adı verilir. <br /> <br /> Melanin, koyu içerikli ve “ışıktan koruyucu” olarak bilinen bir pigmenttir. Melanin pigmentinin derideki temel görevi, güneşten gelen ultraviyole ışınlarını engelleyerek, derinin hasar görmesini önlemektir. Güneş ışınımı, derideki melanin pigmentinin artmasına neden olarak bronzlaşmayı ortaya çıkarır. Çoğu Albinizm hastalığı olan insanın vücudunda melanin pigmenti yoktur ve cildi güneşe maruz kalınca bronzlaşmaz. Bunun sonucu olarak ciltleri güneş ışığına karşı çok duyarlıdır ve uygun şekilde korunmazlarsa, yanıklar oluşabilir. <br /> <br /> Binlerce insanı ya da hayvanı etkileyen genetik bir bozukluk olan albinoluk renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır. Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir.<br /> <br /> Melanin pigmenti, göz ve beyin gibi vücudun diğer bölgelerinde de etkilidir. Gözdeki melanin pigmenti, retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmaktadır. Vücudun gelişimi sırasında, melanin pigmentinin eksikliği sebebiyle, görme yetisi tam olarak gelişmemektedir. Retinanın diğer bölgeleri melaninin varlığında veya yokluğunda normal olarak gelişmektedir. Normal bir gözde, iriste de melanin vardır ve irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinizmde, iristeki pigment azdır veya hiç yoktur. Bu sebeple iris ışığa karşı oldukça hassastır.<br /> <br /> Albinolarda bu deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabaka dan yansıyan ışık kırmızıdır. Gözler ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır. Gözlerde ışık hassasiyeti nedeniyle nistagmus (gözlerin titremesi) mevcuttur. Albinoluk ender de olsa, zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir.Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunduğu için güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine bile yol açabilir.<br /> <br /> Vücudumuzdaki tüm metabolizmaya bağlı olaylarda olduğu gibi, bir bileşenin diğer bir bileşene dönüşmesi enzimler sayesinde olur. Tyrosinaz, melanin oluşumundaki temel enzimdir. Tyrosinaz enzimi, DNA'nın 11. kromozomunda bulunan ‘tyrosinaz geni’ tarafından üretilir. Bu genin mutasyonu, OCA1 tipi Albinizm’e neden olur çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru çalışmaz. <br /> <br /> <strong>Albinizm Tedavisi</strong><br /> Boya hücrelerinden, tirozinaz enziminin üretilmesi için bir yol bulunmadıkça tedavi edilmesi mümkün olamayacaktır. Bu arada güneş ışığından kaçınmak ve göz hastalıkları için doktor kontrolünde olmak bir çok zorluğu ortadan kaldıracaktır.<br /> <br /> Albinizmle alakalı, iki cilt hastalığı daha vardır. Bunlar kısmi albinizm ve vitiligodur. Kısmi albenizmde beyaz odaklar olur. Vitiligoda, vücudun çeşitli bölgelerinde renk yoktur. Nüfusun yüzde biri ile üçünü etkiler. Bu beyaz alanlar değişik büyüklükte olup, koyu boyalı kenarları vardır. Tekrar çok nadiren renklenebilir.<br />