<strong>KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU NEDİR?</strong><br /> Eskişehir Osman Gazi Tıp Üniversite Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yararda <strong>kedi miyavlaması sendromu</strong> hakkında,<br /> <br /> "Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor" değerlendirmesinde bulundu.<br /> <br /> Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, şöyle konuştu:<br /> "Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir."<br /> <br /> <strong>"Devletimiz söz verdi"</strong><br /> Eskişehir'de dünyaya gelen 5 aylık Zeynep bebeğin hastalığı hakkında annesi, Sağlık Bakanlığı yetkilileri tarafından arandıktan sonra çok mutlu olduğunu ve heyecanlandığını ifade etti. Anne Ezgi Erdoğan şunları söyledi, <br /> <br /> "Bizim arzumuz devletimizin hastalığımızı görmesiydi. Elbette çocuğumuz iyileşecekse çalışır çabalar evladımıza bakarız. Tamamen iyileştiğinde rapora da ihtiyaç duymayız. Zaten istediğimiz Zeynep'in şifa bulması. Fakat şu anda çocuğumuz hasta ve bu rapora, tedaviye, down sendromu gibi bu hastalık için ayrılan eğitim ve tedavi süresinin 30 saatten 90 saate çıkarılmasına ihtiyacımız vardı. Devletimiz sağolsun söz verdi. Şimdi önümüzdeki hafta perşembe günü Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde kurula gireceğiz. Umuyoruz ki, biz ve bizim gibi çocuğu bu sendromla mücadele eden ailelerin derdi giderilir."